Descoperire fundamentală în întelegerea mecanismelor autismului

 
Cercetătorii de la Universitatea Stanford in California din Statele Unite au raportat ieri utilizarea cu succes a celulelor stem-induse din piele pentru a studia anomaliile neuronale asociate cu autismul. Echipa de cercetători, condusă de Dr. Ricardo Dolmetsch, a investigat celule de la pacienți cu o formă de autism cauzată de o mutație într-un canal de calciu - sindromul Timothy. Pentru prima dată, pornind de la celule din piele recoltate de la acești pacienți cercetătorii au obținut neuroni în laborator, informează Centrul de Resurse şi Referinţă în Autism “Micul Prinţ” Bistriţa.

Cercetătorii au observat că celulele derivate de la acești pacienți generează mai puțini neuroni care proiectează prin corpul calos și mai mulți neuroni care produc noradrenalină și dopamină, doi neurotransmițători importanți în creier. Mai mult, utilizând aceste celule, echipa Dr. Dolmetsch a identificat o subtanță care reversează anomaliile neuronale prezente în celulele derivate de la pacienții cu sindrom Timothy. Articolul a fost publicat duminică în prestigioasa revistă științifică Nature Medicine. Primul autor al articolului este un român, Dr. Sergiu Pașca, care este postdoc în laboratorul Dr. Dolmetsch de la Universitate Stanford.
Potrivit directorului Centrului de Resurse şi Referinţă în Autism “Micul Prinţ” Bistriţa, Ana Dragu, descoperirea este cu atât mai importantă cu cât întrevede posibilitatea tratării pe cale medicamentosă a autismului – imposibilă în prezent - vizând direct cauzele acestuia, atât de controversate în lumea medicală, dar şi datorită faptului că reprezintă o premieră în analizarea neuronilor pacienţilor afectaţi de această gravă tulburare. “Până în prezent, nu s-au putut studia direct, în laborator, neuroni activi proveniţi din creierele pacienţilor autism, din motive etice. Studiul de faţă a fost posibil prin prelevarea de fibroblaşti din pielea pacienţilor cu sindrom Timothy şi transformarea acestora în celule stem-induse şi, ulterior, diferențierea lor în neuroni care prezentau defectele despre care cercetătorii cred că ar provoca autismul. Această abordare s-a dovedit una inedită şi revoluţionară, oferind cercetătorilor posibilitatea de a analiza “pe viu” disfuncţiile de la nivelul neuronilor corticali prezente la pacienţii cu autism. Aceste cercetări reprezintă însă doar începutul și autorii avertizează că substanța utilizată pentru a reversa anomaliile în culturile derivate de la pacienții cu Timothy este încă departe de a fi transferată înspre clinică, înspre pacienți. Suntem bucuroşi şi mândri să anunţăm că din echipa de cercetare de la Stanford, coordonată de Dr. Ricardo Dolmetsch, face parte şi tânărul cercetător român Sergiu Paşca. Este cel mai promiţător studiu realizat până în prezent în acest domeniu şi chiar dacă va mai dura până când rezultatele vor putea fi transferate înspre clinică, suntem optimişti. Acesta era începutul de care aveam nevoie”, a declarat directorul CRRA “Micul Prinţ”, Ana Dragu.
Potrivit ultimelor date, tulburările din spectrul autist afectează circa 1 din 100 de copii şi până în prezent singura terapie a cărei eficienţă, în anumite condiţii, a fost dovedită ştiinţific este Analiza Comportamentală Aplicată, metodă extrem de costisitoare şi de lungă durată.

Imaginea 1
În imagine se pot observa neuroni umani (marcați cu anticorpi anti-MAP2 și colorați în roșu) diferentiati în laborator din celule stem-induse (iPSC) care au fost derivate de la un pacient cu sindromul Timothy. Culturile neuronale derivate de la pacienți, în comparație cu culturile neuronale obținute de subiecți de control, conțin un exces de neuroni care exprima enzima Tirozin-Hidroxilaza (celulele colorate în verde), enzima cheie pentru sinteza neurotrasmițătorilor noradrenalină și dopamină.
Credit: Laboratorul Dolmetsch, Universitatea Stanford, California, SUA

Linkuri utile:
http://www.nature.com/nm/journal/vaop/ncurrent/full/nm.2576.html
http://med.stanford.edu/ism/2011/november/dolmetsch.html
http://blogs.nature.com/nm/spoonful/2011/11/reprogrammed_neurons_reveal_...

Centrul de Resurse şi Referinţă în Autism “Micul Prinţ” Bistriţa