Teste genetice gratuite pentru copiii cu autism şi familiile lor

Asociaţia Autism Europa Bistriţa vă lansează invitaţia de a participa la un studiu asupra autismului realizat de Departamentul de Ştiinţe moleculare - Disciplină Genetică medicală din cadrul Universităţii de Medicină şi Farmacie Iuliu Haţieganu Cluj-Napoca, România. Studiu urmăreşte investigarea citogenetică, moleculară şi biochimică a autismului şi se derulează până la sfârşitul acestui an, potrivit comunicatului remis presei de Centrul de Resurse şi Referinţă în Autism Micul Prinţ Bistriţa

Ce înseamnă acest lucru?

Explică Asist. Univ. Doctor Eleonora Dronca: “Atât dumneavoastră cât şi soţului/soţiei şi copilului/copiilor dumneavoastră vi se va recolta o cantitate mică de sânge ce va fi folosită pentru analiza cromozomilor copilului dumneavoastră. (aceasta va arăta dacă există modificări majore în moştenirea genetică) – acest test costisitor (gratuit în cadrul acestui studiu) se recomandă astăzi pe scară largă, doarece poate exclude existenţa unor modificări grave aflate la originea autismului în anumite cazuri; analiza anumitor modificări în ADN-ul dumneavoastră, al soţului/soţiei şi al copilului/ copiilor dumneavoastră (aceasta va arăta dacă există modificări în moştenirea genetică ce nu sunt vizibile la nivel de cromozomi) – acest test se face cu scopul de a investiga posibilitatea existenţei anumitor modificări care să explice apariţia autismului; analiza unor substanţe care există în sânge şi care permit interpretarea funcţionării în limite normale sau nu a creierului copilului/copiilor dumneavoastră – acest test se face cu scopul de a investiga posibilitatea existenţei unor dereglări în ceea ce priveşte cantitatea sau funcţia acestor substanţe, fapt ce ar putea explica deasemenea apariţia autismului.

Veţi fi invitat/ă să răspundeţi la anumite întrebări legate de problemele de sănătate majore ale dumneavoastră, soţului/soţiei şi copilului/copiilor precum şi despre stilul de viaţă şi alimentaţie, cu scopul de a identifica prezenţa unor anumiţi factori de risc pentru apariţia autismului.

Singura neplăcere ar putea fi înţepătura cauzată de acul de seringă în vederea prelevării probei de sânge, o eventuală învineţire sau sângerare mică la locul înţepăturii.
Discuţia şi recoltarea sângelui vor fi programate din timp, pentru a vă deranja cât mai puţin programul. Toate datele obţinute vor fi păstrate în mod confidenţial şi nu vor fi făcute publice decât cu acordul Dvs.
În cazul publicării de date din cadrul studiului, identitatea Dvs. şi a copilului Dvs. nu vor fi divulgate.La cererea Dvs., veţi fi informaţi despre rezultatele investigaţiilor, la numărul de telefon sau la adresa indicate în prealabil. Participarea Dvs. este voluntară şi poate fi întreruptă oricând doriţi, fără consecinţe negative asupra Dvs. sau familiei Dvs.”

Răspunsuri la întrebările Dvs. în legătură cu acest studiu pot fi obţinute de la Asist. Univ. Dr. Eleonora Dronca (tel: 0740-198-218; e-mail: nora_dronca@yahoo.com), pe toată durata desfăşurării studiului. Pentru a facilita participarea Dvs. La studio, recoltarea sângelui pentru teste se va face în cadrul “Centrului de Resurse şi Referinţă în Autism Micul Prinţ” Bistriţa. Înscrierile pentru participare au loc până la sfârşitul lunii aprilie la adresa autism.europa@gmail.com, telefon 0749013693 sau la sediul Asociaţiei din curtea Spitaluui Judeţean Bistriţa, str. Independenţei nr. 30.